【後悔しない選択】ふたごNIPTの検査精度は？陽性の注意点

妊婦さん

NIPTを受けたいけど、ふたごだと注意点はある？

ふたごの種類で結果の解釈が変わること、ひとりを選んで中絶ができないことが注意点です

なっち

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中にリスクなく赤ちゃんの生まれつきの病気を診断できる方法として注目されています。

NIPTについてくわしく知りたい人はこちらの記事がおすすめです。

しかし、ふたごの妊娠の場合には特別な注意が必要です。
とくに二卵性双生児の場合、検査結果の理解と選択にはむずかしくなります。

この記事では、どうしてふたごNIPTがむずかしいのか、注意点や検査の精度について詳しく解説します。

検査を受けるかどうか迷っている人は、ぜひ遺伝カウンセリングで専門家に相談することをお勧めします。

この記事を書いた人

• 学会認定NIPTカウンセラー
• 助産師7年・看護師15年以上の経験
• 500組以上のカップルにNIPTカウンセリングを実施
• 2児の母

ふたごの種類による結果の違い

卵子と精子が結びついて赤ちゃんになります。
卵子と精子が結びついた数によって一卵性双生児と二卵性双生児の2種類にわけられます。

一卵性双生児は、1つの卵子と1つの精子が結びつき受精卵になり、それが2つに分かれてふたごになります。
そのため、2人の遺伝情報は同じです。

二卵性双生児は、2つの卵子が別々の精子に結びついて生まれました。
そのため、2人の遺伝情報は違います。

なっち

一卵性双生児はみためがそっくり。二卵性双生児はすぐ見分けられるよ

一卵性双生児と二卵性双生児では、NIPTの結果の意味が変わってきます。
性別と先天性疾患（うまれつきの病気）の2つにわけて解説します。

性別について

認可施設では性別判定はできませんが、無認可施設では性別もわかります。
性別を決める染色体を性染色体といい、XとYの２種類あります。

なっち

「XX」＝女、「XY」＝男

一卵性双生児の場合は2人とも遺伝情報が同じなので、「XX」＝「女+女」、「XY」＝「男＋男」になります。

二卵性双生児の場合は、「XX」＝「女＋女」です。
しかし、「XY」だと「男＋男」なのか「男＋女」なのかはわかりません。

先天性疾患について

NIPTの検査結果は「陰性」「陽性」「判定保留」の3種類で表示されます。

なっち

陰性＝病気なし
陽性＝病気
判定保留＝結果不明

一卵性双生児の場合は2人とも遺伝情報が同じです。
つまり、陰性の場合は「健康＋健康」、陽性の場合は「病気＋病気」になるため、検査結果がわかりやすいです。

結果が難しいのが二卵性双生児です。
陰性の場合は2人とも陰性ですが、陽性の場合は「病気＋健康」「病気＋病気」のどちらの場合も陽性となります。

ただし、2人がたまたま先天性疾患が起きる確率は低いので、二卵性双生児の場合の陽性の結果は「病気＋健康」と考えるのが自然です。

一卵性双生児と二卵性双生児では結果の考え方が変わります。
そのため、検査を受ける前に自分の赤ちゃんが一卵性と二卵性のどちらのタイプか知る必要があります。

あなたはどちらのタイプか知っていますか？
次に、一卵性双生児と二卵性双生児を知る方法について解説します。

一卵性と二卵性の見分け方（ふたご妊娠の種類）

妊婦さん

一卵性と二卵性はどうやって調べたらいいの？

産婦人科の先生が、超音波検査で診断してくれるよ

なっち

結びつく卵子と精子の数により一卵性双生児と二卵性双生児にわかれます。
妊娠中に区別するには、羊膜（ようまく）と絨毛膜（じゅうもうまく）の数で判断します。

ふたごの妊娠を双胎（そうたい）妊娠といいます。
ふたごの妊娠は絨毛膜と羊膜の数により下記の3タイプに分類されます。

絨毛膜とは胎盤の形成に関係し、羊膜は胎児を包む袋です。
どちらも大切な役割があり、超音波検査で確認できます。

ふたご妊娠の種類によってNIPTの結果が大きく変わるため、産婦人科主治医に自分の妊娠が一卵性双生児なのか二卵性双生児なのか必ず確認してください。

２絨毛膜2羊膜双胎では、どちらの可能性もあるので基本的には一卵性と二卵性の判断はできません。
ただし、体外受精の場合は卵を移植した数がわかっているので判断できます。

なっち

絨毛膜が1枚のときだけ一卵性双生児と確定でき、
妊娠5週以降にみえます

ふたごNIPTが陽性のときの選択

ふたごNIPTが陽性の場合、一卵性かニ卵性かによって結果解釈が変わるため、注意が必要です。
以下それぞれのケースを解説します。

一卵性双生児の場合

一卵性双生児で陽性の結果が出たときは、2人とも先天性疾患の可能性が高いです。

羊水検査でも陽性だった場合は「ダウン症候群の赤ちゃんを2人とも産むか、2人とも諦めるか」を選択します。

二卵性双生児の場合（減退手術について）

二卵性双生児で陽性の結果が出たときは、「1人陽性（ダウン症候群）＋1人陰性（健康な赤ちゃん）」の可能性が高いです。

多胎妊娠で1人の胎児のみ中絶することを減退（げんたい）手術といいます。
残したい胎児まで死産してしまうリスクがあり、日本では減退手術を行える施設はほとんどありません。

二卵性双生児では、「ダウン症候群の赤ちゃんと健康な赤ちゃんを2人とも産む」か「健康な可能性が高い赤ちゃんも含めて諦める」かの難しい選択になります。

そのため、「NIPTを受けるべきか」悩む妊婦さんも多いです。
私が経験した2組のふたご妊婦さんを紹介します。

【体験談】ふたごNIPTの遺伝カウンセリング

私はNIPTカウンセラーとして、遺伝カウンセリングを5年以上担当してきました。

一卵性双生児と二卵性双生児の妊婦さんそれぞれの体験談を紹介します。

一卵性双生児の遺伝カウンセリング

一卵性双生児でNIPTが陽性の場合は「2人とも病気」なため、病気の子を2人わかったうえで妊娠を継続するかあきらめるかの選択になります。

今回、一卵性双生児のご夫婦にNIPTの検査前遺伝カウンセリングをしたときの経験を紹介します。

妊婦さん

妊婦健診で一絨毛膜2羊膜といわれました。せっかく授かった赤ちゃんですが、2人も病気の子がいると上の子どもの将来が心配だし..そのときはあきらめます

文章にするとあっさり決めたように思えるかもしれませんが、実際は1時間以上も話すなかで、つらそうにご夫婦の選択を教えてくれました。

現実問題、一生つづく病気のお子さんが2人いると、すでにいるお子さんへの影響や家庭、仕事の負担がどうしてもでてきます..

かんたんな選択ではないですが、今の時点での最善の選択をしたと思えるように、NIPTカウンセラーとしていっしょにどうするのがよいか考えます。

二卵性双生児の遺伝カウンセリング

「二卵性双生児＝二絨毛膜二羊膜」ですが、一卵性双生児でも二絨毛膜二羊膜になるため、二卵性双生児を妊娠前に確定するのは難しいです。
しかし、体外受精した場合は「卵をもどした数」がわかっているので確実に二卵性双生児かどうかわかります。

NIPT希望する二卵性双生児のご夫婦にNIPTの遺伝カウンセリングをしたときの経験を紹介します。

妊婦さん

卵をふたつ戻したので二卵性双生児ですが、陽性のときはその子だけ選んで中絶できますか？

健康な赤ちゃんのリスクが高いので、１人を選んで中絶はできないんです...そのため、2人ともあきらめるか、2人とも生むかの難しい選択になります

なっち

NIPTの説明を通して、ご夫婦は結果が陽性の場合は１人は健康だけど1人は病気の可能性が高いことを理解されました。

しかし、病気の子だけ中絶することはできないことを知ってNIPTを受けるか悩まれていました。

妊婦さん

どうしよう...病気の子を育てる自信がないけど健康な子まで中絶するのはできない...

NIPTを受けようと病院に行っても、当日すぐに検査をする必要はありません。
検査を受けようか迷う場合は、自宅に帰ってあらためて検査を受けるか夫婦で相談することも大切です。

今回のご夫婦も、NIPTの説明を受けた日にすぐ検査を受けずに一度帰宅されました。

後日「やっぱり事前に病気かどうか知っておきたい。わかったうえでもう一回考えます！」と検査を受けることを決めました。

陽性の場合、ふたごではとくに難しい選択になります。
もし陽性だったらどうしようか悩むと思いますが、例に上げた二組のご夫婦は結果が陰性だったのでとても安心されていました。

NIPTを受けるか悩む人は多いですが、個人的には迷っているなら受けることをおすすめします。

同僚のカウンセラーから聞いた話ですが、NIPTを受けるか悩んだけど、結局検査をしなかった人がいます。
その人は生まれた後にダウン症候群だったことがわかり、「やっぱり受けたほうが良かった...」といわれました。

安い金額ではないですが、10カ月の妊娠期間で赤ちゃんが健康かどうか心配しつづけるのはストレスでもあります。

悩むなら無料カウンセリングだけでも受けたほうがよいです。

ふたご妊娠でNIPTができるクリニック

ふたご妊娠でNIPT検査が受けられるクリニックを紹介します。

NIPTクリニックによって料金や検査項目、フォロー体制が異なるため、それぞれの特徴を比較することがおすすめです。

NIPTクリニックの比較記事はこちら

ふたご妊娠のNIPTまとめ

ふたごの妊娠でもNIPT検査は受けられます。
しかし、一卵性双生児と二卵性双生児では検査結果の解釈が変わります。
NIPTを受ける場合は検査前にどちらのタイプのふたごなのか確認することが必須です。

妊娠中の不安が安心に変わるように、カウンセリングが十分に行われているNIPTクリニックを選択してください。

都道府県ごとのNIPT施設の紹介記事はこちら